2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日，今年全球主题为“Together Against Loneliness（同心共抗孤独）。这一天的“3·21”，对应着唐氏综合征最核心的医学特征——第21号染色体多出一条，即21-三体综合征”。
有这么一群孩子
没有血缘关系
却长相相似
他们都有着
眼距宽宽
鼻梁低平
舌头常不自觉地伸出口外
的面容特征
这是唐氏综合征留下的
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但更为揪心的是，他们通常伴随着不同程度的智力障碍，从轻度认知延迟到严重的智力残疾，学习新技能、自理生活都困难重重。但他们却宛如折翼的天使，以独有的纯真与懵懂，步入了一个对他们而言充满挑战的世界。
一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征（又称21三体综合征）是一种由21号染色体多出一条引起的遗传性疾病，是常见的染色体异常疾病之一，发病率约为1/700-1000。它的发生与种族、地位、学历无关，任何夫妇都有可能生育唐氏综合征患儿。尽管目前无法完全避免，但通过科学的预防措施，我们可以显著降低风险，为家庭和社会减轻负担。
二、唐氏儿特征
唐氏综合征患者通常具有较为明显症状，这些是该疾病的重要表现，具体包括：
1.智力障碍是唐氏综合征最突出的表现。几乎所有患者都存在不同程度的智力发育障碍，智商通常在35～70之间。患者的学习能力、语言表达和理解能力较弱，记忆能力也较差。
2.面部特征，眼距宽、眼裂小、外眼角上斜。鼻梁低平，面部扁平，耳位较低。常张口伸舌，流涎较多，表情呆滞。头小而圆，颈部短且宽，枕部扁平。
3.其他身体特征，手指短粗，手掌短宽，常呈现单掌纹（贯通手）。身材矮小，四肢短，骨龄落后于实际年龄。肌张力低下，腹部膨隆，部分患儿伴有脐疝。第一和第二脚趾间隙较宽，称为“分趾拖鞋状脚趾”。
这些外貌特征是唐氏综合征较为典型的临床表现，但需要注意的是，每个患者的表现可能有所不同，部分患者可能症状较轻。
三、如何预防唐氏综合征
1.孕前检查，从源头降低风险
在计划怀孕前，夫妻双方应进行全面的健康检查，包括遗传咨询和染色体筛查。通过了解自身携带的遗传风险，可以提前采取必要的预防措施，为健康怀孕奠定基础。
2.孕期按时产前筛查，必要时产前诊断
在怀孕期间，准妈妈按时进行产前筛查，包括：
①孕早期NT筛查（11-13+6周），通过超声波测量胎儿颈项透明层评估胎儿风险。
②孕中期血清学筛查（15-20+6周），血清学筛查是通过检测孕妇血液中的生物标志物，如甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、未结合的雌三醇及抑制素A等，再结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
③NIPT筛查，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体非整倍体异常及部分拷贝数变异，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。与传统血清学筛查相比，NIPT具有更高的检出率和准确性。如果血清学筛查或NIPT筛查结果显示高风险，建议及时前往遗传咨询门诊，必要时进行产前诊断，以明确胎儿是否存在染色体异常。
④产前诊断（如羊膜穿刺术或绒毛取样术），对于高风险孕妇，建议直接到遗传咨询门诊咨询，必要时进行介入性产前诊断明确有无染色体异常。通过这些检查，可以尽早发现胎儿的染色体异常，为家庭提供更多的选择和准备时间。
3.健康生活方式，降低潜在风险
①适龄怀孕。女性年龄是唐氏综合征的重要风险因素，35岁以上的女性怀孕时，胎儿患病的几率显著增加，因此建议在适龄阶段计划怀孕。
②远离有害物质。孕期应避免接触辐射、化学毒物等有害物质，戒烟戒酒，保持良好的生活习惯。
③均衡营养与合理运动。准妈妈应注重营养摄入，补充叶酸等必要的维生素，同时进行适度的运动，增强体质。
每一个新生命的到来都承载着家庭的希望与梦想。通过科学的预防措施，我们可以最大程度地降低唐氏综合征的发生风险，为生命的健康保驾护航。让我们用行动传递关爱，用知识守护未来，共同为下一代的健康努力。
昆妇幼医学遗传与产前诊断科介绍
昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是省内首批开展遗传病诊断的科室之一，开展外周血染色体核型分析、孕前优生检查、叶酸基因检测、孕中期血清学产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、单基因遗传病的筛查和诊断、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查与诊治以及常见单基因病诊断和遗传咨询等工作。
获批国家出生缺陷为防治人才培训协同单位、中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、云南省州市级产前诊断中心、云南省妇幼保健产前筛查与诊断特色专科、云南省优生优育妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专业委员会主委单位、昆明市医学会医学遗传学专科分会主委单位、云南省新生儿遗传代谢病筛查分中心、云南省出生缺陷救助项目实施单位、昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心、昆明市出生缺陷防控中心和昆明市产前诊断研究中心等，承担全省产前筛查、产前诊断、地贫公卫项目和新生儿遗传代谢病筛查诊断及技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作，为基层医院和当地百姓提供优质的三甲医院服务。
图片来源：云南省人口和卫生健康宣传教育中心等
撰稿：医学遗传与产前诊断科
妇幼健康科普审核专家：何建萍
编辑、校对：马春丽
一审：宣传教育科 孙鹤僖
二审：党委办公室 黄兰清
三审：刘晓梅
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